Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания включает массовое обследование новорожденных для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

В настоящее время скрининг проводят более чем в 50 странах мира. В России обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах.

В 2006 году для тестирования в программу были добавлены скрининги на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

С 2018 года в роддомах Москвы к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6.

Принципиальные отличия в расширении перечня заболеваний: с пяти наиболее распространенных недугов (фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза) до тридцати шести (наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия).

Расширение скрининга стало возможно ввиду появления новых методов диагностики. Объем исследований у нас в стране превышает тот, которые установлен в большинстве европейских стран.

Планируется, что расширенный неонатальный скрининг позволит на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии и спасать в год более 2 тысяч детских жизней, способствовать снижению младенческой смертности.

Скрининговое обследование проводят в родильном доме. Доношенным детям в возрасте 24 — 48 часов жизни, а недоношенным — на 7 сутки, через 3 часа после кормления. Это связано с тем, что болезни, на которые проверяют детей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием необратимых осложнений.

У новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В том случае, если в крови обнаружен маркер заболевания, родители с новорожденным приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется постоянное наблюдение за ребенком. В выписке из родильного дома делается запись о том, что кровь на скрининг взята.

Иногда ребенка выписывают из родильного дома на 2-3 день жизни — до момента, когда необходимо взять кровь. В этом случае проведение скрининга ложится на детскую поликлинику или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться новорождённый. Информация об отрицательном результате не передаётся в поликлинику — в этом нет необходимости. А вот о положительном результате родители узнают сразу. Для исключения ложноположительного результата будет назначено углублённое исследование по заболеванию.

Не отказывайтесь от проведения неонатального скрининга. Это очень важное первое исследование здоровья вашего ребёнка. Лечение, начатое вовремя, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться.

Врожденные болезни обмена веществ контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен, и путем введения в организм недостающих метаболитов.

Наиболее опасной из скрининговых форм первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, так как болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других заболеваний. Время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Более эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в России позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

По приказу МЗ России программа расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания для новорожденных вводится с 31.12.2022.

По материалам сайта ГБУЗ «ВРЦОЗ и МП».