Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК, в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области.

Такая дата была выбрана в память о том, что 25 апреля 1953 года в британском журнале Nature ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК.

Ровно 50 лет спустя, 25 апреля 2003 года, было объявлено, что проект по расшифровке генома человека близок к завершению. Дополнительный анализ некоторых участков генома все еще не закончен, однако основная работа над проектом завершена. Определение структуры человеческих генов – важный шаг для развития здравоохранения.

ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Именно в ДНК хранится генетическая информация человека, и именно этот тест является одним из наиболее популярных для установления родственных связей.

Молекула ДНК состоит из органических соединений – нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.

Однако внутри молекулы ДНК может произойти изменение в последовательности нуклеотидов (выпадение, замена или вставка другого нуклеотида в цепочку. Такие метаморфозы принято называть генными мутациями. Появление мутации может оказывать различные эффекты на организм как положительные, так и отрицательные. Генные мутации – одна из самых распространенных причин появления врожденных заболеваний. К таким заболеваниям относятся: аномалии развития нервной системы, аномалии глаза, аномалии системы кровообращения, аномалии женских половых органов, неопределенность пола и псевдогермафродитизм, врожденные деформации бедра, врожденный ихтиоз, нейрофиброматоз и синдром Дауна.

Открытие ДНК в медицине и расшифровка данных, которые хранятся внутри этой кислоты, – это события, значение которых невозможно переоценить. Именно на них тем или иным образом основывается большой процент современных технологий и исследований. Не имея знаний о генах, мы не смогли бы получить многие современные методы лечения и диагностики пациентов. Без генетики как полноценной науки человечество не продвинулось бы дальше в изучении строения клетки и ее функционирования, что лишило бы нас множества важных открытий. Сегодня знания о ДНК уже помогают многим людям:

- диагностировать заболевания намного раньше появления первых симптомов;

- бороться с наследственными заболеваниями;

- искать потерянных родственников.

Источник: https://niioz.ru/news/25-aprelya-mezhdunarodnyy-den-dnk/.